LEUCODISTROFIA METACROMATICA PDF

Pathology Metachromatic leukodystrophy is classified as a dysmyelinating disease and carries an autosomal recessive inheritance. It arises from a deficiency of the enzyme arylsulfatase A as a result of a mutation in the arylsulfatase A ARSA gene located on chromosome 22q Metachromatic refers to the histologic staining characteristic caused by abnormal accumulations of sulfatides in white matter 6. Progression can lead to cortical and subcortical atrophy 8. Sener RN.

Author:Samukus Gulmaran
Country:Kenya
Language:English (Spanish)
Genre:History
Published (Last):28 July 2011
Pages:107
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ISBN:943-9-21409-983-8
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Pathology Metachromatic leukodystrophy is classified as a dysmyelinating disease and carries an autosomal recessive inheritance. It arises from a deficiency of the enzyme arylsulfatase A as a result of a mutation in the arylsulfatase A ARSA gene located on chromosome 22q Metachromatic refers to the histologic staining characteristic caused by abnormal accumulations of sulfatides in white matter 6.

Progression can lead to cortical and subcortical atrophy 8. Sener RN. Metachromatic leukodystrophy: diffusion MR imaging findings. MR of childhood metachromatic leukodystrophy. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radiographics full text - Pubmed citation 4. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations.

A - Pubmed citation 5. Histopathologic correlates of radial stripes on MR images in lysosomal storage disorders. Haaga JR, Boll D. CT and MRI of the whole body. Read it at Google Books - Find it at Amazon 7. Multiple cranial nerve enhancement: a new MR imaging finding in metachromatic leukodystrophy. A - Pubmed citation 8.

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La leucodistrofia

Introduzione Introduzione Le leucodistrofie costituiscono un gruppo di malattie genetiche diverse caratterizzate dal progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale cervello e midollo spinale e raramente dei nervi periferici causato da alterazioni della struttura e del funzionamento della sua componente principale la mielina. Nelle leucodistrofie, mutazioni ereditarie nei geni che producono le proteine della mielina, o sono essenziali per il funzionamento degli oligodendrociti, provocano la degenerazione primaria della sostanza bianca leucodistrofie demielinizzanti o la ridotta produzione di mielina leucodistrofie ipomielinizzanti , con conseguenti alterazioni della funzione dei neuroni. Le leucodistrofie sono malattie rare, si manifestano in meno di 5 casi ogni La maggior parte delle leucodistrofie si manifesta poco dopo la nascita e ha un andamento degenerativo progressivo. Spesso, si verifica un rallentamento generale dello sviluppo fisico e mentale dei bambini colpiti. Tra i disturbi sintomi tipici di alcune leucodistrofie sono presenti episodi di epilessia e improvvisi aggravamenti delle condizioni cliniche dopo traumi cranici, anche lievi, o febbri.

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