DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 PDF

Forme incomplete e attenuate si manifestano in alcuni gruppi familiari. Sebbene non esista alcun trattamento specifico per la distrofia miotonica, la consulenza genetica con analisi del DNA consente la diagnosi prenatale. La presenza di distrofia miotonica deve essere riferita ad ogni visita medica, anche per problemi non correlati alla patologia. Terapie Non esiste un trattamento specifico.

Author:Brak Taunos
Country:Syria
Language:English (Spanish)
Genre:Software
Published (Last):17 April 2015
Pages:459
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ISBN:883-1-95355-674-1
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Le forme della Distrofia Miotonica di tipo 1 Ad oggi sono state descritte 5 forme o fenotipi di Distrofia Miotonica di tipo 1: la forma congenita, infantile, giovanile, adulta e tardiva.

I pazienti affetti da questo fenotipo di DM1 spesso presentano sintomi prima della nascita quali i ridotti movimenti fetali. Alla nascita accusano invece ipotonia, debolezza generalizzata e problemi respiratori, che costituiscono la principale causa di decesso per i bambini affetti da CDM. Infine, i pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 possono sviluppare disfunzioni endocrine quali insulino-resistenza, con conseguente aumento del rischio di sviluppare diabete mellito di tipo 2.

Le manifestazioni cliniche di seguito descritte possono essere presenti tutte o solo in parte nei pazienti. La debolezza muscolare e la miotonia. I problemi cardiologici nei pazienti con malattia di Steinert sono di due tipi.

Le alterazioni del ritmo cardiaco possono manifestarsi clinicamente come perdite di coscienza sincope o palpitazioni percezione del battito cardiaco da parte del paziente. Questi sono particolari aree del sistema nervoso presenti a livello del tronco cerebrale deputate alla regolazione della respirazione.

La diagnosi viene fatta grazie ad una visita oculistica tramite lampada a fessura. Calvizie Spesso i pazienti con malattia di Steinert presentano una calvizie precoce. In certi casi viene suggerita la rimozione chirurgica della colecisti.

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